泉州東風(fēng)好孕助孕機(jī)構(gòu)（地貧病嚴(yán)重嗎）地貧 概率，
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近日，22歲的廣州女孩娜娜在東莞臺心醫(yī)院完成了造血干細(xì)胞移植后的常規(guī)隨訪，“宣告”戰(zhàn)勝了地中海貧血和紅斑狼瘡兩個疾病“大敵”，帶著對新生活的期待離開了生活了將近一年的東莞娜娜從出生40天時就被確診為重型地中海貧血，一路依靠輸血排鐵磕磕絆絆長大，2023年又因心包積液住院，最終被確診為系統(tǒng)性紅斑狼瘡，紅斑狼瘡對娜娜的多個臟器都帶來了嚴(yán)重打擊。
2023年底，娜娜在媽媽的陪伴下來到開展于東莞臺心醫(yī)院的高博醫(yī)學(xué)（血液?。V東研究中心南方春富（兒童）血液病研究院，成人血液科副主任醫(yī)師曾員英為娜娜完善了免疫相關(guān)的基因檢測，提示患者存在免疫缺陷，可能是引發(fā)紅斑狼瘡的“元兇”。
娜娜的主管醫(yī)生曾員英表示，娜娜診斷重型地中海貧血20多年，曾有進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的想法，但始終未下決心，當(dāng)確診系統(tǒng)性紅斑狼瘡后，她和父母才下定決心行造血干細(xì)胞移植，因為他們了解到系統(tǒng)性紅斑狼瘡是免疫系統(tǒng)異常相關(guān)的疾病，藥物治療基本無法根治，曾員英說：“我們給患者完善了免疫缺陷相關(guān)基因檢測，發(fā)現(xiàn)患者同時存在地貧基因缺陷和免疫基因缺陷，造血干細(xì)胞移植可以同時治愈兩種疾病。
”經(jīng)評估，娜娜移植的難點主要在于，患有地貧的她有將近20年的輸血史，導(dǎo)致抗體產(chǎn)生，合并紅斑狼瘡（SLE）后長期服用激素、環(huán)孢素等免疫抑制藥物，免疫力相對更低，感染風(fēng)險和血栓風(fēng)險增加在移植前2個月，通過免疫吸附降低抗體，藥物抗血栓，同時控制感染后才著手進(jìn)行移植。
娜娜未找到全相合的供者，曾員英醫(yī)生根據(jù)配型選擇了母親作為娜娜的供者，同時，考慮到娜娜移植后的長遠(yuǎn)生活質(zhì)量，娜娜還在移植前完成了卵巢凍存進(jìn)行了生育力保存，醫(yī)生最終為娜娜制定了TDH移植方案，即T細(xì)胞清除（體外去T）的半相合造血干細(xì)胞移植移植方案，與傳統(tǒng)移植技術(shù)相比，該方案移植后排異反應(yīng)很少，基本不用口服抗排異藥物，可以讓娜娜更快回歸正常生活。
娜娜一家給曾員英醫(yī)生送來錦旗完成移植超過200多天，娜娜幾乎沒有服用過抗排異藥物，也沒有出現(xiàn)明顯的排斥反應(yīng)，系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)指標(biāo)檢測也全部正常，身體各項指標(biāo)良好，已經(jīng)完成常規(guī)隨訪回到廣州據(jù)高博南方春富研究院李春富教授介紹，有一項來自瑞典的研究報告顯示，系統(tǒng)性紅斑狼瘡的患者確診后25年的生存率僅有60%，死亡原因主要是心血管和腎臟問題等多臟器損傷。
系統(tǒng)性紅斑狼瘡的預(yù)后不佳，對于兒童時期就發(fā)病的紅斑狼瘡患者來說，通常存在免疫相關(guān)基因缺陷或變異，目前通過全外顯子基因測序已發(fā)現(xiàn)幾十個單基因突變或變異能引起系統(tǒng)性紅斑狼瘡，屬于自身免疫性疾病，也可歸為原發(fā)性免疫缺陷病。
早在2019年，高博南方春富研究院就攜手北京協(xié)和醫(yī)院通過異基因造血干細(xì)胞移植治療了全球首例因賴氨酸尿蛋白不耐受癥（LPI）引發(fā)的重癥系統(tǒng)性紅斑狼瘡的患者，6歲就確診為系統(tǒng)性紅斑狼瘡的童童，經(jīng)過基因檢測才發(fā)現(xiàn)她因基因缺陷患有罕見病——賴氨酸尿蛋白不耐受癥（LPI），從而引發(fā)了系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
通過造血干細(xì)胞移植治愈后，已經(jīng)12歲的童童早已回歸正常生活，LPI和系統(tǒng)性紅斑狼瘡都已遠(yuǎn)離她的生活
李春富教授、曾員英醫(yī)生日常查房像童童這樣因基因缺陷或變異導(dǎo)致的系統(tǒng)性紅斑狼瘡還有很多李春富教授說：“有明確基因缺陷或變異的系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者，藥物、CAR-T等治療手段只能起到緩解作用，無法根治，隨著疾病進(jìn)展、藥物耐藥，會出現(xiàn)多臟器的損傷。
如果患者診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡，尤其是兒童時期就起病的，應(yīng)盡快完善免疫缺陷相關(guān)基因的檢測，如果基因檢測陽性，建議盡早移植避免情況進(jìn)一步惡化”李春富教授認(rèn)為，很多臨床醫(yī)生對免疫缺陷病“由免疫細(xì)胞功能異常導(dǎo)致”這一點缺乏意識，往往將患者歸類為風(fēng)濕免疫疾病、開展維持治療，并未常規(guī)將造血干細(xì)胞移植納入治療考量。
隨著造血干細(xì)胞移植技術(shù)的不斷進(jìn)步，在良性病中的安全性已經(jīng)提高至95%以上，他呼吁對臨床工作者開展教育，貫徹造血干細(xì)胞移植有望顯著改善患者臨床表現(xiàn)、乃至實現(xiàn)疾病根治的意識，并且要盡量在疾病早期進(jìn)行移植，最佳治療時機(jī)可能就在患者的兒童時期。
南方＋記者 歐雅琴圖片由受訪者提供【作者】 歐雅琴健康東莞返回搜狐，查看更多責(zé)任編輯：